Cha mẹ thường nhận thấy những dấu hiệu của bệnh tự kỷ trong hai năm đầu đời của trẻ. Những dấu hiệu này thường phát triển dần dần, mặc dù một vài trẻ mắc chứng tự kỷ vẫn đạt mốc phát triển với tốc độ bình thường và sau đó giảm dần.

Triệu chứng bệnh tự kỷ bao gồm:

• Thiếu hụt những kỹ năng tương tác xã hội là vấn đề cơ bản của tự kỷ như trẻ không biết chỉ tay, ít giao tiếp bằng mắt, ít cử chỉ giao tiếp, không làm theo hướng dẫn, chơi một mình không chia sẻ, chỉ làm theo ý thích của mình, không khoe, không để ý đến thái độ và tình cảm của người khác. Một số trẻ chẳng biết lạ ai, đến nơi mới nào cũng không để ý đến sự đổi thay của môi trường, nhưng lại có những trẻ rất sợ người lạ, sợ chỗ lạ. Trẻ thường gắn bó và để ý tới đồ vật nhiều hơn là để ý tới mọi người xung quanh.

 

• Bất thường về ngôn ngữ: chậm nói, hoặc đã nói được nhưng sau đó lại không nói, phát âm vô nghĩa, dạy không nói theo. Nếu trẻ nói được thì lại nói nhại lời, nhại quảng cáo, chỉ nói khi đòi ăn, đòi đi, ... Ngôn ngữ thụ động, không biết đặt câu hỏi, hoặc hỏi lại nhiều lần một câu hỏi. Không biết đối đáp hội thoại, không biết kể lại những gì đã chứng kiến. Giọng nói khác thường như nói giọng lơ lớ, thiếu diễn cảm, nói nhanh, nói ríu lời, nói rất to, ... Trẻ không biết chơi giả vờ tưởng tượng mang tính xã hội, không biết trò chơi có luật. Chậm nói là lý do chủ yếu để cha mẹ đưa con đi khám bệnh vì đó là dấu hiệu dễ nhận thấy nhất.

 

• Những bất thường về hành vi, thói quen và ý thích thu hẹp: hành vi định hình như đi kiễng gót, quay tròn người, ngắm nhìn tay, nhìn nghiêng, lắc lư người, nhảy chân sáo, chạy vòng quanh, nhảy lên, ... Những thói quen rập khuôn thường gặp là: đi về theo đúng một đường, ngồi đúng một chỗ, nằm đúng một vị trí, thích mặc đúng một bộ quần áo, luôn làm một việc theo một trình tự, ...

 

• Những ý thích thu hẹp như: cách chơi đơn điệu kéo dài, nhiều giờ xem tivi quảng cáo, băng hình, điện thoại, quay bánh xe, ngắm nhìn hoặc tay luôn cầm một thứ như bút, que, tăm, giấy, chai lọ, đồ chơi có màu ưa thích hoặc có độ cứng mềm khác nhau. Nhiều trẻ ăn vạ khóc lăn ra nếu không vừa ý do trẻ không biết nói và do thiếu kiềm chế. Có khoảng trên 70% trẻ tự kỷ có biểu hiện tăng động, không phản ứng với nguy hiểm.

 

• Nhiều trẻ bị rối loạn cảm giác do thần kinh quá nhạy cảm như: sợ khi nghe tiếng động to nên khóc thét hoặc bịt tai, che mắt hoặc chui vào góc do sợ ánh sáng, sợ một số mùi vị, thính tai với âm thanh quảng cáo nên chạy vào nhanh để nghe, sợ cắt tóc, sợ gội đầu, không thích ai sờ vào người, ăn không nhai và kén ăn. Ngược lại trẻ kém nhạy cảm lại có những biểu hiện như: thích sờ đồ vật, thích được ôm giữ thật chặt, giảm cảm giác đau, gõ hoặc ném các thứ tạo ra tiếng động, nhìn vật chuyển động hoặc phát sáng.

 

• Một số trẻ có khả năng đặc biệt như nhớ số điện thoại, nhớ các loại xe ô tô, nhớ vị trí đồ vật hoặc nơi chốn, bấm trò chơi trên máy rất giỏi, thuộc lòng nhiều bài hát, đọc số chữ rất sớm, làm toán cộng nhẩm nhanh, bắt chước động tác nhanh, ... nên dễ nhầm tưởng là trẻ quá thông minh.

 

Diễn biến khi trẻ lớn lên thường đi học muộn, ít hòa nhập với bạn bè, khó khăn ngôn ngữ giao tiếp, không hiểu nghĩa bóng của từ ngữ, khó khăn về học tập nhất là những môn xã hội. Hành vi định hình hoặc ý thích thu hẹp có thể thay đổi từ thứ này sang thứ khác. Nhiều trẻ tăng động trong khi số khác thu mình lại.

1) Theo thời điểm mắc tự kỷ

− Tự kỷ điển hình - hay tự kỷ bẩm sinh: triệu trứng tự kỷ xuất hiện dần dần trong 3 năm đầu.

− Tự kỷ không điển hình - hay tự kỷ mắc phải: trẻ phát triển về ngôn ngữ và giao tiếp bình thường trong 3 năm đầu, sau đó triệu trứng tự kỷ xuất hiện dần dần và có sự thoái triển về ngôn ngữ-giao tiếp.

2) Theo phân loại lâm sàng

• Tự kỷ điển hình (tự kỷ Kanner): bao gồm các dấu hiệu bất thường ở cả 3 lĩnh vực kém tương tác xã hội, kém giao tiếp và hành vi bất thường, khởi phát trước 3 tuổi.

• ​Hội chứng Asperger (tự kỷ chức năng cao): kém tương tác xã hội, nói được nhưng giao tiếp bất thường, không chậm nhận thức, xuất hiện sau 3 tuổi.

• Hội chứng Rett: thường gặp ở trẻ gái, sự thoái triển xảy ra khi trẻ 6 – 18 tháng, động tác định hình ở tay, vẹo cột sống, đầu nhỏ, chậm trí tuệ mức độ nặng.

• Rối loạn phân rã tuổi ấu thơ: sự thoái lùi phát triển xảy ra trước 10 tuổi.

• Tự kỷ không điển hình: chỉ có bất thường một trong 3 lĩnh vực, là tự kỷ mức độ nhẹ.

 

3) Theo chỉ số thông minh

− Tự kỷ có chỉ số thông minh cao và nói được Trẻ không có những hành vi tiêu cực song rất thụ động, có hành vi bất thường trong bối cảnh xã hội. Có thể biết đọc sớm (2 - 3 tuổi). Kỹ năng nhìn tốt. Có xu hướng bị ám ảnh, nhận thức tốt hơn về hành vi khi trưởng thành.

− Trẻ tự kỷ có chỉ số thông minh cao và không nói được Trẻ có sự khác biệt giữa kỹ năng nói và kỹ năng vận động, cử động, thực hiện. Trẻ có thể quá nhậy cảm khi kích thích thính giác. Hành vi có thể bất thường ở mức độ nhẹ. Kỹ năng nhìn tốt (có thể nhìn đồ vật một cách chăm chú). Có thể giữ yên lặng hoặc tự cô lập một cách dễ dàng, có thể buớng bỉnh. Là những trẻ có thể giao tiếp luân phiên hoặc thích giao tiếp.

− Trẻ tự kỷ có chỉ số thông minh thấp và nói được Trẻ có hành vi kém nhất trong các dạng tự kỷ (thường xuyên la hét to, có thể trở nên hung hãn khi tuổi lớn hơn). Có hành vi tự kích thích. Trí nhớ kém. Nói lặp lại (lời nói không có nghĩa đầy đủ). Khả năng tập trung kém.

− Trẻ tự kỷ có chỉ số thông minh thấp và không nói được Trẻ thường xuyên im lặng. Biết dùng một ít từ hoặc ít cử chỉ. Có sự quan tâm đặc biệt đến máy móc. Nhạy cảm với các âm thanh/tiếng động. Kỹ năng xã hội không thích hợp. Không có mối quan hệ với người khác.

4) Theo mức độ

− Tự kỷ mức độ nhẹ: Trẻ có thể giao tiếp bằng mắt tương đối bình thường, giao tiếp với người ngoài hơi hạn chế, học được các hoạt động đơn giản, kỹ năng chơi và nói được tương đối bình thường.

 − Tự kỷ mức trung bình: Trẻ có thể giao tiếp bằng mắt, giao tiếp với người ngoài hạn chế và nói được nhưng hạn chế.

− Tự kỷ mức độ nặng: Trẻ không giao tiếp bằng mắt, không giao tiếp với người ngoài và không nói được. Vấn đề tự chăm sóc của trẻ tự kỷ

− Trẻ có khó khăn khi học kỹ năng sinh hoạt hàng ngày như mặc quần áo, tự chăm sóc và đi vệ sinh.

− Một số trẻ có thể bị phụ thuộc nhiều vào người khác trong cuộc sống hàng ngày.

− Trẻ có khó khăn trong việc đi lại và sử dụng phương tiện giao thông công cộng. 

5) Vấn đề học hành

− Kỹ năng chơi không phát triển.

− Trẻ có khó khăn về đọc và học tập.

6) Nhận thức của trẻ tự kỷ

-  Kém hoặc không chú ý, thiếu tập trung.

-  Trí nhớ ngắn qua nhìn, nghe kém.

-  Thiếu kỹ năng xử lý các vấn đề.

-  Khó khăn khi định hướng.

7) Tâm lý - xã hội của trẻ tự kỷ

-   Trẻ có thể kém tưởng tượng.

-   Trẻ có thể tự kích động mình: đập đầu, lăn đùng ra đất.

-   Trẻ có thể tự kích dục (sờ bộ phận sinh dục, thủ dâm).

-   Trẻ có thể kém tự điều khiển nội tâm.

-   Trẻ có thể kém kiểm soát hành động của mình.

-   Trẻ có thể kém trong giao tiếp xã hội.

-   Trẻ có thể kém khi giao tiếp qua lại một - một, trong nhóm nhỏ hoặc nhóm lớn.

B- Nguyên nhân và phòng ngừa

Nguyên nhân gây tự kỷ ở trẻ em

1) Tổn thương não hoặc não bộ kém phát triển do:

− Đẻ non tháng dưới 37 tuần.

− Cân nặng khi sinh thấp dưới 2.500g.

− Ngạt hoặc thiếu ô xy não khi sinh.

− Chấn thương sọ não do can thiệp sản khoa.

− Vàng da nhân não sơ sinh.

− Chảy máu não-màng não sơ sinh.

− Nhiễm khuẩn thần kinh như viêm não, viêm màng não.

− Thiếu ôxy não do suy hô hấp nặng.

− Chấn thương sọ não.

− Nhiễm độc thuỷ ngân.

2) Yếu tố di truyền

− Bất thường về nhiễm sắc thể.

− Bệnh di truyền theo gen hoặc nhóm gen.

Tác nhân di truyền là nguyên nhân trẻ tự kỷ hàng đầu. Những nghiên cứu nguyên nhân di truyền trên 90% các trường hợp. Chính vì vậy, những gia đình có người bị tự kỉ thì trẻ em trong gia đình có khả năng bị tự kỉ cao hơn những gia đình khác.

3) Yếu tố môi trường

− Môi trường sống ít có kích thích lên sự phát triển của trẻ trong 24 tháng đầu: chủ yếu cho trẻ xem vô tuyến truyền hình, quảng cáo, âm nhạc... thay cho sự quan tâm dạy dỗ của cha mẹ và gia đình. − Một số hoá chất, kim loại nặng có thể gây tổn thương não.

4) Quá trình mang thai

- Trong quá trình mang thai, người mẹ nhiễm virus hay mắc phải một số căn bệnh như cúm, sởi, hay bị nhiễm độc thai nghén cũng sẽ ảnh hưởng đến thần kinh của trẻ.

- Người mẹ bị bệnh đái tháo đường thì con khi sinh ra có tỉ lệ mắc tự kỉ cao gấp 2 lần người mẹ bình thường.

- Sự thiếu hụt về tyroxin trong tuyến giáp của người mẹ từ tháng thứ 2 đến tháng thứ 3 trong quá trình mang thai sẽ dẫn sự thay đổi trong não thai nhi.

- Trong quá trình mang thai người mẹ đã sử dụng thuốc an thần, thuốc điều trị dạ dày, tá tràng mà không có sự hướng dẫn của bác sĩ.

- Người mẹ trong quá trình mang thai phải luôn giữ cho tinh thần thoải mái. Bởi bị strees, mệt mỏi trong quá trình mang thai cũng sẽ làm tăng tỉ lệ trẻ bị mắc bệnh tự kỉ.

- Trong 02 tháng đầu mang thai mà người mẹ sống trong môi trường sử dụng nhiều thuốc trừ sâu cũng làm tăng nguy cơ dẫn đến tự kỉ ở trẻ.

5) Sự chăm sóc của cha mẹ

• Gia đình ít dành thời gian dạy trẻ.

• Cho trẻ xem tivi quá nhiều.

• Ít cho trẻ được tiếp xúc và chơi với những trẻ khác.

Nhiều trẻ sinh ra rất bình thường, khỏe mạnh, nhưng trong quá trình chăm sóc, nuôi nấng lại thiếu sự quan tâm, chăm sóc của cha mẹ, khiến bé cảm thấy cô độc, buồn phiền.

Tình trạng này diễn ra trong một thời gian dài cũng là nguyên nhân trẻ tự kỷ. Chính vì vậy hãy quan tâm, chăm sóc trẻ chu đáo để trẻ có thể phát triển bình thường như những bạn cùng trang lứa.

C- Phòng ngừa tự kỷ ở trẻ em

• Đảm bảo thai sản an toàn cho người mẹ.

• Hạn chế sinh con khi cao tuổi.

• Tránh các yếu tố bất lợi của môi trường sống.

• Quan tâm sớm tới trẻ trong chơi tương tác, vận động và phát triển giao tiếp.

 

- Khám thai thường quy có thể phát hiện sớm các bệnh lý của bà mẹ và tình trạng bất thường của thai gây tổn thương não của trẻ.

- Nâng cao chất lượng cấp cứu trẻ sơ sinh tại các cơ sở y tế xã, huyện, tỉnh là biện pháp tích cực nhất nhằm giảm thiểu tỷ lệ trẻ tổn thương não.

- Khám trẻ khoẻ, đặc biệt trẻ sơ sinh có nguy cơ cao thường quy hàng quý trong 24 tháng đầu đời có thể phát hiện sớm các rối loạn phát triển trong đó có tự kỷ.

D- Xét nghiệm

Hiện nay vẫn chưa có xét nghiệm sinh học đặc hiệu để chẩn đoán tự kỷ.

Để chẩn đoán tự kỷ cần đến khám bác sĩ chuyên khoa để được làm một số trắc nghiệm tâm lý đánh giá phát triển tâm vận động cho trẻ dưới 6 tuổi và trí tuệ cho trẻ lớn hơn, trắc nghiệm về hành vi cảm xúc, thang sàng lọc tự kỷ M-CHAT, thang đo mức độ tự kỷ CARS.

E- Các biện pháp điều trị bệnh Tự kỷ ở trẻ em

Emanvietnam - tổng hợp